Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale (LAL): approccio clinico-diagnostico

 Razionale / Obiettivi formativi

Il Deficit di LAL è una malattia genetica nella quale si ha accumulo progressivo di esteri del colesterolo e trigliceridi a livello di fegato, milza e altri organi. Lo spettro fenotipico è variabile: dalla forma infantile (Wolman disease), che se non trattata è letale, a forme più tardive anche conosciute come “Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo” (CESD). La diagnosi può essere fatta tramite un test specifico su Dried Blood Spots (DBS) in pazienti sospetti che presentino epatomegalia, livelli di transaminasi elevati e un profilo lipidico caratterizzato da alto colesterolo LDL e trigliceridi, bassi livelli di colesterolo HDL. Il test è eseguibile nei centri di analisi che lo contemplino tra le prestazioni. Il Deficit di LAL è una malattia rara e sotto-diagnosticata; si rende pertanto necessario un percorso formativo che permetta a pediatri, lipidologi, endocrinologi ed epatologi di conoscere e riconoscere la malattia.
Obiettivo formativo nazionale: Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica. malattie rare.